DNA diagnostiek valt onder de moleculaire diagnostiek.
Met behulp van een goede en snelle DNA diagnostiek kunnen ziekten zoals sikkelcelanemie, hypercholesterolemie en leukemie snel worden opgespoord.

Het opsporen van defecten in DNA is met de komst van de zogenaamde polymerase kettingreactie tegenwoordig binnen een dag mogelijk.