Downsyndroom

Het Downsyndroom is een aangeboren afwijking, waarbij sprake is van een verstandelijke beperking. Enkele andere kenmerken van het Downsyndroom zijn: licht scheefstaande amandelvormige ogen met een extra huidplooi in de binnenste ooghoek, een vlak achterhoofd, een open mond met een groot lijkende slappe tong, een grote ruimte naast de grote teen en een doorlopende handlijn. Ook korte vingers en tenen met een matige kwaliteit van de nagels en onderontwikkelde geslachtsorganen horen bij het Downsyndroom. Kinderen met het Downsyndroom zijn ook kleiner dan andere kinderen.

Afwijkingen

Mensen met het syndroom van Down kunnen ook afwijkingen hebben aan het hart of aandoeningen aan het spijsverteringskanaal of de schildklier. Ook KNO- en oogafwijkingen komen veel voor, net als gebitsproblemen en een verhoogde frequentie van leukemie.

Downpatiënten worden sneller oud en hebben een verhoogde kans op de ziekte van Alzheimer. Gemiddeld wordt een Downpatiënt 50 tot 55 jaar oud.

Oorzaak

Een extra chromosoom 21 is de oorzaak van het syndroom van Down. In medische termen wordt dit aangeduid als 'Trisomie 21'. Dit extra (3 in plaats van 2) chromosoom ontstaat door een fout tijdens de celdeling vóór of na de bevruchting. De kans hierop neemt toe met de leeftijd waarop de moeder zwanger wordt. Het Syndroom van Down komt voor in een frequentie van 1 op de 600 tot 1 op de 800 kinderen.

Een erfelijke vorm bestaat ook, maar komt weinig voor. Het beeld is hetzelfde.

Meer informatie over het downsyndroom en het downsyndroomteam vindt u op de website van het Juliana Kinderziekenhuis. Klik hier om naar de site te gaan.

Contact

Downsyndroomteam 
Locatie Juliana Kinderziekenhuis

Telefoon(070) 210 7371